Publications
In press
A look into the future of the COVID-19 pandemic in Europe: an expert consultation; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in The Lancet Regional Health Europe (in press)
Towards a European strategy to address the COVID-19 pandemic; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in The Lancet (in press)
Systems level analysis of sex-dependent gene expression changes in Parkinson’s disease; ;
in NPJ Parkinson's Disease (in press)
2023
Developing better digital health measures of Parkinson's disease using free living data and a crowdsourced data analysis challenge.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS Digital Health (2023), 2(3), 0000208
Investigation of Shared Genetic Risk Factors Between Parkinson's Disease and Cancers; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2023), n/a(n/a),
Forensic DNA Phenotyping: a review on SNP panels, genotyping techniques, and prediction models;
E-print/Working paper (2023)
2022
Benchmarking of univariate pleiotropy detection methods applied to epilepsy; ; ; ; ; ;
in Human Mutation (2022), 43(9), 1314-1332
Selection of data sets for FAIRification in drug discovery and development: Which, why, and how?; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Drug Discovery Today (2022)
Single-cell transcriptional profiling and gene regulatory network modeling in Tg2576 mice reveal gender-dependent molecular features preceding Alzheimer-like pathologies; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Neurobiology (2022), in press (doi:10.1007/s12035-022-02985-2)(in press),
RvD1(n-3 DPA) Downregulates the Transcription of Pro-Inflammatory Genes in Oral Epithelial Cells and Reverses Nuclear Translocation of Transcription Factor p65 after TNF-α Stimulation.; ; ; ; ; ; ; ;
in International journal of molecular sciences (2022), 23(23),
Expression and function of resolvin RvD1(n-3 DPA) receptors in oral epithelial cells; ; ; ; ; ; ; ; ;
in European journal of oral sciences (2022), 130(4), 12883
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes 2022.03.23.485339; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain: a Journal of Neurology (2022)
The role of common genetic variation in presumed monogenic epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in eBioMedicine (2022), 81
A pharmacogenomic assessment of psychiatric adverse drug reactions to levetiracetam.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2022), 63(6), 1563-1570
Early-to-mid idiopathic Parkinson’s disease shows a more cytotoxic but declined CD8-regulatory peripheral immune profile; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
mGlu3 Metabotropic Glutamate Receptors as a Target for the Treatment of Absence Epilepsy: Preclinical and Human Genetics Data; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Current Neuropharmacology (2022)
Community-driven ELIXIR activities in single-cell omics [version 1; peer review: awaiting peer review]; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in F1000Research (2022), 11(869),
Mobilome-driven segregation of the resistome in biological wastewater treatment; ; ; ;
in eLife (2022), 11
Forecasting of a complex microbial community using meta-omics; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Ten Quick Tips for Biomarker Discovery and Validation Analyses Using Machine Learning; ; ; ; ; ; ;
in PLoS Computational Biology (2022), 18(8), 1010357
The Interaction between HLA-DRB1 and Smoking in Parkinson's Disease Revisited; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2022)
Dairy Intake and Parkinson's Disease: A Mendelian Randomization Study; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2022)
Leveraging the Potential of Digital Technology for Better Individualized Treatment of Parkinson's Disease.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in neurology (2022), 13
Neurodegeneration and neuroinflammation are linked, but independent of a-synuclein inclusions, in a seeding/spreading mouse model of Parkinson's disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Glia (2022)
Genome-wide Association and Meta-analysis of Age-at-Onset in Parkinson Disease: Evidence From COURAGE-PD Consortium 10.1212/WNL.0000000000200699; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2022)
Editorial: Digital Innovation and Data-Driven Research in Neurodegenerative Diseases; ; ;
in Frontiers in Neurology (2022), 13
Clinically relevant combined effect of polygenic background, rare pathogenic germline variants, and family history on colorectal cancer incidence 2022.01.20.22269585; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
binny: an automated binning algorithm to recover high-quality genomes from complex metagenomic datasets; ; ; ;
in Briefings in Bioinformatics (2022)
Genome-wide meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy reveals 26 loci and subtype-specific genetic architecture; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain (2022), awac381
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain (2022)
Association of ultra-rare coding variants with genetic generalized epilepsy: A case–control whole exome sequencing study; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2022)
Loss-of-function variants in the KCNQ5 gene are implicated in genetic generalized epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in eBioMedicine (2022), 84
Alterations of oral microbiota and impact on the gut microbiome in type 1 diabetes mellitus revealed by integrated multi-omic analyses; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Microbiome (2022)
Polygenic Resilience Modulates the Penetrance of Parkinson Disease Genetic Risk Factors; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Annals of Neurology (2022)
Benchmarking Low-Frequency Variant Calling With Long-Read Data on Mitochondrial DNA; ; ; ; ;
in Frontiers in Genetics (2022), 13
CNV-ClinViewer: Enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Data-driven historical characterization of epilepsy-associated genes.; ; ; ; ; ;
in European Journal of Paediatric Neurology (2022)
Parkinson's Disease progression, resilience and inflammation markers during the COVID-19 pandemic; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2022), in press (doi: 10.1002/mds.29212)(in press),
Individual factors and beliefs determining COVID-19 vaccination willingness; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2022, April)
Body-First Subtype of Parkinson's Disease with Probable REM-Sleep Behavior Disorder Is Associated with Non-Motor Dominant Phenotype; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Journal of Parkinson's Disease (2022)
Age at onset as stratifier in idiopathic Parkinson's disease - effect of ageing and polygenic risk score on clinical phenotypes; ; ; ; ; ; ;
in NPJ Parkinson's Disease (2022), 9(8), 102
Evaluation of SORL1 in Lewy Body Dementia Identifies No Significant Associations; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2022)
GRN Mutations Are Associated with Lewy Body Dementia; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2022)
Spectrum of Phenotypic, Genetic, and Functional Characteristics in Epilepsy Patients With KCNC2 Pathogenic Variants 10.1212/WNL.0000000000200660; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2022)
Single-cell sequencing of human midbrain reveals glial activation and a Parkinson-specific neuronal state.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain : a journal of neurology (2022), 145(3), 964-978
Individualised prediction of drug resistance and seizure recurrence after medication withdrawal in people with juvenile myoclonic epilepsy: A systematic review and individual participant data meta-analysis; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in eClinicalMedicine (2022)
An archaeal compound as a driver of Parkinson’s disease pathogenesis; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1- and PRKN-linked Parkinson's disease 2022.05.17.22275087; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1/PRKN-linked Parkinson’s disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain (2022)
SMASCH: Facilitating multi-appointment scheduling in longitudinal clinical research studies and care programs; ; ; ; ; ;
Poster (2022, September 20)
Smart Scheduling (SMASCH): multi-appointment scheduling system for longitudinal clinical research studies.; ; ; ; ; ; ; ; ;
in JAMIA open (2022), 5(2), 038
Translational Challenges of Biomedical Machine Learning Solutions in Clinical and Laboratory Settings; ; ;
in Bioinformatics and Biomedical Engineering (2022)
Genetic stratification of motor and QoL outcomes in Parkinson's disease in the EARLYSTIM study; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Parkinsonism and Related Disorders (2022)
Interrogating the effect of enzyme kinetics on metabolism using differentiable constraint-based models; ; ; ; ; ;
in Metabolic Engineering (2022)
2021
Burden of rare variants in synaptic genes in patients with severe tinnitus: An exome based extreme phenotype study; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in EBioMedicine (2021), 66(103309),
iPSC-Derived Microglia as a Model to Study Inflammation in Idiopathic Parkinson's Disease.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in cell and developmental biology (2021), 9
Cardiovascular RNA markers and artificial intelligence may improve COVID-19 outcome: a position paper from the EU-CardioRNA COST Action CA17129; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Cardiovascular Research (2021)
PredictProtein - Predicting Protein Structure and Function for 29 Years; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2021)
The BIOMarkers in Atopic Dermatitis and Psoriasis (BIOMAP) Glossary: developing a lingua franca to facilitate data harmonisation and cross-cohort analyses; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in British Journal of Dermatology (2021)
Persistence of birth mode-dependent effects on gut microbiome composition, immune system stimulation and antimicrobial resistance during the first year of life; ; ; ; ; ; ; ; ;
in ISME Communications (2021)
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2021)
Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics (2021), 23(7), 1263-1272
The benefits, costs and feasibility of a low incidence COVID-19 strategy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in The Lancet Regional Health - Europe (2021), 12(100193),
Mobilome-driven segregation of the resistome in biological wastewater treatment 2021.11.15.468621; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
PathoFact: a pipeline for the prediction of virulence factors and antimicrobial resistance genes in metagenomic data; ; ; ; ; ; ;
in Microbiome (2021)
Systematic characterization of human gut microbiome-secreted molecules by integrated multi-omics; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in ISME Communications (2021)
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neuron (2021), 109(3), 448-460
Mendelian randomization study of smoking, alcohol, and coffee drinking in relation to Parkinso's disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Journal of Parkinson's Disease (2021)
Functional meta-omics provide critical insights into long- and short-read assemblies; ; ; ; ; ; ; ;
in Briefings in Bioinformatics (2021)
Biomedical and Clinical Research Data Management; ; ; ; ; ; ;
in Wolkenhauer, Olaf (Ed.) Systems Medicine - Integrative, Qualitative and Computational Approaches (2021)
Altered sphingolipid function in Alzheimer's disease; a gene regulatory network approach; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurobiology of Aging (2021), in press(in press),
A Pharmacophore Model for SARS-CoV-2 3CLpro Small Molecule Inhibitors and in Vitro Experimental Validation of Computationally Screened Inhibitors; ;
in Journal of Chemical Information and Modeling (2021), 61(8), 4082-4096
Biomarker discovery studies for patient stratification using machine learning analysis of omics data: a scoping review; ; ; ; ; ;
in BMJ Open (2021), 11(12), 053674
Replication of a Novel Parkinson's Locus in a European Ancestry Population; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2021)
Climate change and epilepsy: Insights from clinical and basic science studies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsy and Behavior (2021), 116
Assessing the role of polygenic background on the penetrance of monogenic forms in Parkinson\textquoterights disease. 2021.06.06.21253270; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Breast and prostate cancer risk: the interplay of polygenic risk, high-impact monogenic variants, and family history 2021.06.04.21258277; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Breast and prostate cancer risk: the interplay of polygenic risk, rare pathogenic germline variants, and family history; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genetics in Medicine (2021)
Genome Sequencing of SARS-CoV-2 Allows Monitoring of Variants of Concern through Wastewater; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Water (2021), 13(21 3018),
binny: an automated binning algorithm to recover high-quality genomes from complex metagenomic datasets 2021.12.22.473795; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Characterization of DNA Methylomic signatures in induced pluripotent stem cells during neuronal differentiation; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Cell and Developmental Biology (2021)
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Machine learning-based identification and characterization of 15 novel pathogenic SUOX missense mutations; ; ; ;
in Molecular Genetics and Metabolism (2021)
Genetic evaluation of dementia with Lewy bodies implicates distinct disease subgroups; ; ; ; ; ;
in Brain: a Journal of Neurology (2021), awab402
Ultra-rare constrained missense variants in the epilepsies: Shared and specific enrichment patterns in neuronal gene-sets 2021.04.18.440264; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies; ; ; ; ; ; ;
in EBioMedicine (2021), 72
COBREXA.jl: constraint-based reconstruction and exascale analysis; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2021)
Loss of function variants in the KCNQ5 gene are associated with genetic generalized epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2021), n/a(n/a),
Challenges, Strategies, and Perspectives for Reference-Independent Longitudinal Multi-Omic Microbiome Studies; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Genetics (2021)
Roles of bacteriophages, plasmids and CRISPR immunity in microbial community dynamics revealed using time-series integrated meta-omics; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Microbiology (2021), 6(1), 123--135
Statistical and Machine Learning Techniques in Human Microbiome Studies: Contemporary Challenges and Solutions; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Microbiology (2021), 12
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in The American Journal of Human Genetics (2021)
Evaluation of the Molecular Pathogenesis of Adrenocortical Tumors by Whole-Genome Sequencing; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Journal of the Endocrine Society (2021, May 03), 5(Issue Supplement_1), 68
COVID19 Disease Map, a computational knowledge repository of virus-host interaction mechanisms.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular systems biology (2021), 17(10), 10387
Predictive and interpretable models via the stacked elastic net; ;
in Bioinformatics (2021), 37(14), 20122016
Heterozygous variants in KCNC2 cause a broad spectrum of epilepsy phenotypes associated with characteristic functional alterations 2021.05.21.21257099; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Crowdsourcing digital health measures to predict Parkinson's disease severity: the Parkinson's Disease Digital Biomarker DREAM Challenge; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in npj Digital Medicine (2021), 4(53),
Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2021), 62(7), 1518-1527
Unification of functional annotation descriptions using text mining; ; ;
in Biological Chemistry (2021)
Critical Assessment of MetaProteome Investigation (CAMPI): a multi-laboratory comparison of established workflows; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2021), 12(1), 7305
Role of Common Genetic Variants for Drug-Resistance to Specific Anti-Seizure Medications; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Pharmacology (2021), 12
Assessing the role of rare genetic variants in drug-resistant, non-lesional focal epilepsy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Annals of Clinical and Translational Neurology (2021), n/a(n/a),
2020
Non-Coding RNAs in the Brain-Heart Axis: The Case of Parkinson’s Disease; ; ; ; ; ; ;
in International Journal of Molecular Sciences (2020), 21(18), 6513
How to read the 52.000 pages of the British Journal of Psychiatry? A collaborative approach to source exploration; ; ;
in Journal of Data Mining and Digital Humanities (2020)
Topics, buckets, and psychiatry. On the collective creation of a corpus exploration tool; ; ;
Scientific Conference (2020, July)
Excess of singleton loss-of-function variants in Parkinson's disease contributes to genetic risk.; ; ;
in Journal of Medical Genetics (2020)
A patient-based model of RNA mis-splicing uncovers treatment targets in Parkinson's disease.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Science translational medicine (2020), 12(560),
Integrative omics analysis of the termite gut system adaptation to Miscanthus diet identifies lignocellulose degradation enzymes.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Communications Biology (2020)
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain: a Journal of Neurology (2020)
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into the complex genetic architecture; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2020)
A novel TIMP3 mutation associated with a retinitis pigmentosa-like phenotype; ; ;
in Ophthalmic Genetics (2020), 41(5), 480-484
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in The American Journal of Human Genetics (2020), 107(4), 683-697
Ten simple rules for making training materials FAIR.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS computational biology (2020), 16(5), 1007854
Patient-derived organoids and orthotopic xenografts of primary and recurrent gliomas represent relevant patient avatars for precision oncology.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Acta Neuropathologica (2020)
Primary and recurrent glioma patient-derived orthotopic xenografts (PDOX) represent relevant patient avatars for precision medicine; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2020)
GBA variants in Parkinson’s disease: clinical, metabolomic and multimodal neuroimaging phenotypes; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2020), 35(12), 2201-2210
A framework to assess the quality and impact of bioinformatics training across ELIXIR.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS computational biology (2020), 16(7), 1007976
A rare loss-of function variant of ADAM17 is associated with late-onset familial Alzheimer disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Psychiatry (2020), 25(3), 629-639
A new synuclein-transgenic mouse model for early Parkinson's reveals molecular features of preclinical disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Neurobiology (2020), 58
Comparative transcriptome analysis of Parkinson’s disease and Hutchinson-Gilford progeria syndrome reveals shared susceptible cellular network processes;
in BMC Medical Genomics (2020), 13(114),
Integration of time-series meta-omics data reveals how microbial ecosystems respond to disturbance; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2020)
Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Science Translational Medicine (2020), 12(556), 6848
MISCAST: MIssense variant to protein StruCture Analysis web SuiTe; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2020)
Comprehensive characterization of amino acidpositions in protein structures reveals moleculareffect of missense variants; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (2020)
The Human Phenotype Ontology in 2021.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nucleic acids research (2020)
GigaSOM.jl: High-performance clustering and visualization of huge cytometry datasets; ; ; ; ; ; ; ;
in GigaScience (2020), 9(11),
Gene family information facilitates variant interpretation and identification of disease-associated genes in neurodevelopmental disorders; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genome Medicine (2020), 12(28),
Roles of bacteriophages, plasmids and CRISPR immunity in microbial community dynamics revealed using time-series integrated meta-omics; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Microbiology (2020)
Compositional and functional characterisation of biomass-degrading microbial communities in guts of plant fibre- and soil-feeding higher termites.; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Microbiome (2020)
Gene expression profile of CD14+ blood monocytes following lifestyle-induced weight loss in individuals with metabolic syndrome.; ; ; ;
in Scientific Reports (2020), 10(1), 17855
Missing heritability in Parkinson’s disease: the emerging role of non‑coding genetic variation; ; ;
in Journal of Neural Transmission (2020)
COVID-19 Disease Map, building a computational repository of SARS-CoV-2 virus-host interaction mechanisms.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Scientific Data (2020)
Genetic Architecture of Parkinson's Disease in the Indian Population: Harnessing Genetic Diversity to Address Critical Gaps in Parkinson's Disease Research.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in neurology (2020), 11
Genome-wide linkage analysis of families with primary hyperhidrosis; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS ONE (2020)
Single-cell sequencing of the human midbrain reveals glial activation and a neuronal state specific to Parkinson’s disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2020)
Prevalence of SARS-CoV-2 infection in the Luxembourgish population: the CON-VINCE study.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2020)
Gene selection for optimal prediction of cell position in tissues from single-cell transcriptomics; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Life Science Alliance (2020), 3(11), 202000867
BioKC: a platform for quality controlled curation and annotation of systems biology models; ; ; ;
Scientific Conference (2020, September 04)
BioKC: a collaborative platform for systems biology model curation and annotation; ; ; ;
in bioRxiv (2020)
A six month randomized, double-blind, placebo-controlled trial of weekly exenatide in adolescents with obesity; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Pediatric Obesity (2020)
Supporting findability of COVID-19 research with large-scale text mining of scientific publications; ; ; ; ; ;
Poster (2020, November 27)
Testing association of rare genetic variants with resistance to three common antiseizure medications; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2020), 61(n/a), 657-666
Pharmacoresponse in genetic generalized epilepsy: a genome-wide association study; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Pharmacogenomics (2020), 0(0),
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genome Research (2020), 30(1), 62-71
2019
Optimization ACE inhibition activity in hypertension based on random vector functional link and sine-cosine algorithm; ; ; ;
in Chemometrics and Intelligent Laboratory Systems (2019)
DAISY: A Data Information System for accountability under the General Data Protection Regulation; ; ; ; ; ; ; ; ;
in GigaScience (2019), 8(12),
Variants in Miro1 cause alterations of ER-mitochondria contact sites in fibroblasts from Parkinson's disease patients; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Journal of Clinical Medicine (2019)
A genome-wide association study of sodium levels and drug metabolism in an epilepsy cohort treated with carbamazepine and oxcarbazepine; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia Open (2019)
Making sense of non-sense. Tracing topics in a historical corpus on psychiatry facing low OCR quality; ;
Scientific Conference (2019, September 12)
Multicenter Alzheimer's and Parkinson's disease immune biomarker verification study;
in Alzheimer's and Dementia: the Journal of the Alzheimer's Association (2019)
Variant Score Ranker - a web application for intuitive missense variant prioritization; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2019)
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Human Genetics (2019)
Enrichment of damaging missense variants in genes related with axonal guidance signalling in sporadic Meniere’s disease; ; ; ;
in Journal of Medical Genetics (2019)
Computational analysis of molecular network perturbations in complex diseasesPresentation (2019, November 01)
Machine learning analysis of metabolomics and neuro-imaging data for Parkinson’s diseasePresentation (2019, January)
Transcriptome profiling data reveals Ubiquitin-Specific Peptidase 9 knockdown effects; ; ; ; ; ; ;
in Data in Brief (2019), 25(1), 104130
Integrative analysis of blood metabolomics and PET brain neuroimaging data for Parkinson's disease; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurobiology of Disease (2019), 124(1), 555-562
Mutations in RHOT1 disrupt ER-mitochondria contact sites interfering with calcium homeostasis and mitochondrial dynamics in Parkinson's disease.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Antioxidants & redox signaling (2019)
Data and knowledge management in translational research: implementation of the eTRIKS platform for the IMI OncoTrack consortium; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in BMC Bioinformatics (2019), 20(1), 164
Genomic and clinical predictors of lacosamide response in refractory epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia Open (2019), 0(0),
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American journal of human genetics (2019)
Integrated Analyses of Microbiome and Longitudinal Metabolome Data Reveal Microbial-Host Interactions on Sulfur Metabolism in Parkinson’s Disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Cell Reports (2019), 29(7), 1767-1777
Predicting Functional Effects of Missense Variants in Voltage-Gated Sodium and Calcium Channels; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2019)
Closing the gap between formats for storing layout information in systems biology.; ; ; ;
in Briefings in bioinformatics (2019)
MINERVA API and plugins: opening molecular network analysis and visualization to the community.; ; ; ;
in Bioinformatics (2019)
Insights into protein structural, physicochemical, and functional consequences of missense variants in 1,330 disease-associated human genes 693259; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2019)
Functional Interpretation of Single Amino Acid Substitutions in 1,330 Disease-Associated Genes; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Biophysical Journal (2019, February 15), 116(3), 420-421
Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer's disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2019), 51(3), 414
Intestinal-Cell Kinase and Juvenile Myoclonic Epilepsy.; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in New England Journal of Medicine (2019), 380(16), 24
Impaired serine metabolism complements LRRK2-G2019S pathogenicity in PD patients; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Parkinsonism and Related Disorders (2019)
Assessment of genetic variant burden in epilepsy-associated brain lesions; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in European Journal of Human Genetics (2019)
Simple ClinVar:an interactive web server to explore and retrieve gene and disease variants 1 aggregated in ClinVar database; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2019)
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2019)
Hemap: An nteractive online resource for characterizing molecular phenotypes across hematologic malignancies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Cancer Research (2019)
Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2019), 10(1), 708
Comparative effectiveness of antiepileptic drugs in juvenile myoclonic epilepsy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia Open (2019), 0(0),
Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2019), 92
BSA4Yeast: Web-based quantitative trait locus linkage analysis and bulk segregant analysis of yeast sequencing data; ; ; ; ;
in GigaScience (2019), 8(6), 060
2018
Presenting and Sharing Clinical Data using the eTRIKS Standards Master Tree for tranSMART; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2018)
Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic Epilepsy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in European Journal of Human Genetics (2018)
3D Cultures of Parkinson's Disease‐Specific Dopaminergic Neurons for High Content Phenotyping and Drug Testing; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Advanced Science (2018)
Reply: No evidence for rare TRAP1 mutations influencing the risk of idiopathic Parkinson’s disease; ; ; ; ;
in Brain : A Journal of Neurology (2018)
Combined analysis of neuroimaging and metabolomics data for Parkinson’s diseasePresentation (2018, June 28)
Computational systems biology approaches for Parkinson's diseasein Cell and Tissue Research (2018), 373(1), 91109
Combining PET imaging and blood metabolomics data to improve machine learning models for Parkinson’s disease diagnosis; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2018, October 08)
FDG-PET and metabolomics in PD-associated GBA variants; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2018), 33(2), 599
Major changes of cell function and toxicant sensitivity in cultured cells undergoing mild, quasi-natural genetic drift; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Archives of Toxicology (2018)
Extraction and Analysis of RNA Isolated from Pure Bacteria-Derived Outer Membrane Vesicles; ; ; ; ; ; ;
in Arluison, Véronique; Valverde, Claudio Valverde (Eds.) Bacterial Regulatory RNA (2018)
Small RNA profiling of low biomass samples: identification and removal of contaminants; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in BMC Biology (2018), 16(52),
Integrated time-resolved multi-omics for understanding microbial niche ecology; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2018, August)
Fractalis: A scalable open-source service for platform-independent interactive visual analysis of biomedical data; ; ; ; ; ;
in GigaScience (2018)
De novo Variants in Neurodevelopmental Disorders with Epilepsy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2018)
De novo Variants in Neurodevelopmental Disorders with Epilepsy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2018)
The Luxembourg Parkinson’s Study: A Comprehensive Approach for Stratification and Early Diagnosis; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Aging Neuroscience (2018), 10
Identification and Characterization of Variant Intolerant Sites across Human Protein 3-Dimensional Structures; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Biophysical Journal (2018, February 02), 114(3, Suppl. 1), 664
Rare gene deletions in genetic generalized and Rolandic epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS ONE (2018)
Natural variation of chronological aging in the Saccharomyces cerevisiae species reveals diet-dependent mechanisms of life span control; ; ; ; ; ;
in npj Aging and Mechanisms of Disease (2018), 4(3),
The RNA Complement of Outer Membrane Vesicles From Salmonella enterica Serovar Typhimurium Under Distinct Culture Conditions; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Microbiology (2018), 9
A multi-omic view of invasive genetic elements and their linked prokaryotic population dynamics within a mixed microbial community; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2018, September 11)
Critical transitions in microbial communities: mobile genetic elements as drivers of the microbial community dynamics within activated sludge of wastewater treatment; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2018, October 19)
Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Lancet Neurology (2018), 17(8), 699-708
Rare ABCA7 variants in 2 German families with Alzheimer disease; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology Genetics (2018), 4(2),
Systems medicine disease maps: community-driven comprehensive representation of disease mechanisms.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in NPJ systems biology and applications (2018), 4
Guideline-based and bioinformatic reassessment of lesion-associated gene and variant pathogenicity in focal human epilepsies; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2018)
The Virtual Metabolic Human database: integrating human and gut microbiome metabolism with nutrition and disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2018)
A structure-activity relationship linking non-planar PCBs to functional deficits of neural crest cells: new roles for connexins; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Archives of Toxicology (2018), 92(3), 12251247
Community-driven roadmap for integrated disease maps.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Briefings in bioinformatics (2018)
Clustering approaches for visual knowledge exploration in molecular interaction networks.; ; ; ;
in BMC bioinformatics (2018), 19(1), 308
The intertwined metabolism during symbiotic nitrogen fixation elucidated by metabolic modelling; ; ; ; ;
in Scientific Reports (2018), 8
Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies;
in Nature Communications (2018)
Combining Metabolomics and Neuroimaging in mid-stage Parkinson’s Disease. A Proof of Concept for Cross-Fertilization.; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2018), 90(15), 3066
Microbiome-derived Multi-omicBiomarkers for Early-stage Detection and Stratification of Parkinson's Disease; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2018, August)
Birth mode is associated with earliest strain-conferred gut microbiome functions and immunostimulatory potential; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2018)
Personalized risk prediction of postoperative cognitive impairment - rationale for the EU-funded BioCog project.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in European Psychiatry (2018), 50
2017
Application of rare variant transmission disequilibrium tests to epileptic encephalopathy trio sequence data; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in European Journal of Human Genetics (2017)
Comparative effectiveness of antiepileptic drugs in patients with mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2017)
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Human Genetics (2017), 100(1), 179-
Absence of regulator of G-protein signaling 4 does not protect against dopamine neuron dysfunction and injury in the mouse 6-hydroxydopamine lesion model of Parkinson's disease; ; ; ; ; ;
in Neurobiology of Aging (2017), 58
NeuroChip, an updated version of the NeuroX genotyping platform to rapidly screen for variants associated with neurological diseases; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurobiology of Aging (2017)
Rare variant analysis of the PPMI dataset to uncover the complex genetic architecture of Parkinson’s disease; ;
in Movement Disorders (2017, June 02), 322(Supplement S2), 405
Confronting the catalytic dark matter encoded by sequenced genomes; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2017), 45(20), 11495-11514
Metformin reverses TRAP1 mutation-associated alterations in mitochondrial function in Parkinson's disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain : A Journal of Neurology (2017), 140(9), 2444-2459
IDENTIFICATION OF A RARE GENE VARIANT THAT IS ASSOCIATED WITH FAMILIAL ALZHEIMER DISEASE AND REGULATES APP EXPRESSION; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Alzheimer's and Dementia: the Journal of the Alzheimer's Association (2017), 13(7, Supplement), 648
Isolation of nucleic acids from low biomass samples: detection and removal of sRNA contaminants; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2017)
SmartR: An open-source platform for interactive visual analytics for translational research data.; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2017)
A systems level analysis of epileptogenesis-associated proteome alterations.; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurobiology of Disease (2017), 105
Gender-specific expression of ubiquitin-specific peptidase 9 modulates tau expression and phosphorylation: possible implications for tauopathies; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Neurobiology (2017), 54(10), 79797993
Variant-DB: A Tool for Efficiently Exploring Millions of Human Genetic Variants and Their Annotations;
in Da Silveira, Marcos; Pruski, Cédric; Schneider, Reinhard (Eds.) DILS 2017: Data Integration in the Life Sciences (2017, October 24)
Recessive mutations in SLC35A3 cause early onset epileptic encephalopathy with skeletal defects; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Medical Genetics. Part A (2017), 173(4), 1119-1123
Comparative integrated-omic analyses of phage-host interactions within natural and engineered microbial communities; ; ; ;
Poster (2017, July 21)
Genetic variation in CFH predicts phenytoin-induced maculopapular exanthema in European-descent patients.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2017)
Reassessment Of Lesion-Associated Gene And Variant Pathogenicity In Focal Human Epilepsies; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2017)
Discovery and pathogenicity assessment of neuropathology-associated gene variants; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2017, December 08), 58(Suppl.5), 174
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain : A Journal of Neurology (2017), 140(11), 2879-2894
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Human Genetics (2017), 100(4), 676-688
Alterations in the α2δ ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2017)
Early Onset Epileptic Encephalopathy: Genetic Analysis and Further Delineation of Genotype-phenotype Correlation; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Annals of Neurology (2017, October), 82(SI), 295-296
Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2017), 49
Molecular Identification of D-Ribulokinase in Budding Yeast and Mammals; ;
in Journal of Biological Chemistry (2017), 292(3), 1005-1028
2016
Crowdsourced estimation of cognitive decline and resilience in Alzheimer's disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Alzheimer's and Dementia: the Journal of the Alzheimer's Association (2016), 12(6), 645-653
Exploring therapeutic viability of a non-dopaminergic target for Parkinson’s disease; ; ; ;
in Movement Disorders (2016), 31(2), 630
Making sense of big data in health research: Towards an EU action plan.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genome medicine (2016), 8(1), 71
Mitochondrial Defects and Neurodegeneration in Mice Overexpressing Wild Type or G399S Mutant HtrA2; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Human Molecular Genetics (2016), 25(3), 459-71
Targeted sequencing of 351 candidate genes for epileptic encephalopathy in a large cohort of patients; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Genetics and Genomic Medicine (2016), 4(5), 568-80
MINERVA—a platform for visualization and curation of molecular interaction networks; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in NPJ Systems Biology and Applications (2016)
Analysis of protein druggability in the alpha-synuclein regulatory networkPresentation (2016, October 07)
A study of the molecular mechanisms underlying the response of human colorectal adenomacarcinoma enterocytes to prebiotics and probiotics; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2016, June)
Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain : A Journal of Neurology (2016)
Erratum: Integrated multi-omics of the human gut microbiome in a case study of familial type 1 diabetes.; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Microbiology (2016), 2
Integrated multi-omics of the human gut microbiome in a case study of familial type 1 diabetes.; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Microbiology (2016), 2
Conversion of non-proliferating astrocytes into neurogenic neural stem cells: control by FGF2 and IFN-gamma; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Stem Cells (2016), 34(12), 28612874
Functional and phenotypic differences of pure populations of stem cell-derived astrocytes and neuronal precursor cells; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Glia (2016), 64(5), 695-715
The Human Phenotype Ontology in 2017; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2016)
Identification, recovery, and refinement of hitherto undescribed population-level genomes from the human gastrointestinal tract; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Microbiology (2016), 7(884),
Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS ONE (2016)
Toward Omics-Based, Systems Biomedicine, and Path and Drug Discovery Methodologies for Depression-Inflammation Research; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Neurobiology (2016), 53(5), 2927-2935
IMP: a pipeline for reproducible referenceindependent integrated metagenomic and metatranscriptomic analyses; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genome Biology (2016), 17
ReconMap: An interactive visualisation of human metabolism; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2016)
The miRNome of Alzheimer's disease: consistent downregulation of the miR-132/212 cluster; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurobiology of Aging (2016), 50
“Melanomics”: analysis and integration of whole genomes, transcriptomes and miRNomes of primary melanoma patients; ; ; ; ; ; ; ;
in European Journal of Cancer (2016), 61(Suppl.1), 32
Integration and Visualization of Translational Medicine Data for Better Understanding of Human Diseases.; ; ; ; ; ; ; ;
in Big data (2016), 4(2), 97-108
A microfluidics-based in vitro model of the gastrointestinal human-microbe interface.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature communications (2016), 7
70S-scanning initiation is a novel and frequent initiation mode of ribosomal translation in bacteria.; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (2016), 113(9), 1180-9
2015
A novel Fanconi anemia subtype associated with a dominant-negative mutation in RAD51; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2015), 6(8829),
Biomarkers of postoperative delirium and cognitive dysfunction; ; ;
in Frontiers in Aging Neuroscience (2015), 7(112),
Constitutive activation of oncogenic PDGFRalpha-mutant proteins occurring in GIST patients induces receptor mislocalisation and alters PDGFRalpha signalling characteristics.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Cell Communication and Signaling (2015), 13
Transcriptomic analyses of primary astrocytes under TNFα treatment; ; ; ; ; ;
in Genomics Data (2015), 7
Evaluation of Cell Line Suitability for Disease Specific Perturbation Experiments.; ; ; ;
in Lausen, Berthold; Krolak-Schwerdt, Sabine; Böhmer, Matthias (Eds.) Data Science, Learning by Latent Structures, and Knowledge Discovery (2015, February 20)
Ten simple rules for organizing an unconference.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS Computational Biology (2015), 11(1), 1003905
Integrated omics analyses of the human gut microbiome in a multiplex family study of type 1 diabetes mellitus.; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2015, March)
Inflammation Promotes a Conversion of Astrocytes into Neural Progenitor Cells via NF-κB Activation; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Neurobiology (2015), 53(8), 5041-5055
CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain: a Journal of Neurology (2015)
Building a virtual ligand screening pipeline using free software: a surveyin Briefings in Bioinformatics (2015)
Using prior knowledge from cellular pathways and molecular networks for diagnostic specimen classificationin Briefings in Bioinformatics (2015)
Comparative pathway and network analysis of brain transcriptome changes during adult aging and in Parkinson's disease;
in Neurobiology of Disease (2015), 74
RepExplore: Addressing technical replicate variance in proteomics and metabolomics data analysis;
in Bioinformatics (2015), 31(13), 2235
The oncogenic FIP1L1-PDGFRalpha fusion protein displays skewed signaling properties compared to its wild-type PDGFRalpha counterpart.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in JAK-STAT (2015), 4(1), 1062596
Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain : A Journal of Neurology (2015)
Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Human Molecular Genetics (2015), 24(8), 2218-2227
Amyloid-β Protein Precursor Cleavage Products in Postmortem Ventricular Cerebrospinal Fluid of Alzheimer’s Disease Patients; ; ; ; ; ;
in Journal of Alzheimer's Disease (2015), 47(2), 365-372
Bioinformatics Mining and Modeling Methods for the Identification of Disease Mechanisms in Neurodegenerative Disorders; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in International Journal of Molecular Sciences (2015), 16(12), 29179-29206
The Mouse Brain Metabolome: Region-Specific Signatures and Response to Excitotoxic Neuronal Injury; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Pathology (2015), 185(6), 1699-1712
siRNA screen identifies QPCT as a druggable target for Huntington's disease.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature chemical biology (2015), 11(5), 347354
Protocols and programs for high-throughput growth and aging phenotyping in yeast.; ; ; ;
in PloS one (2015), 10(3), 0119807
VizBin - an application for reference-independent visualization and human-augmented binning of metagenomic data; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Microbiome (2015)
Investigation of GRIN2A in common epilepsy phenotypes.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsy research (2015), 115
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2015), 84(5), 480-489
Comparison of a healthy miRNome with melanoma patient miRNomes: are microRNAs suitable serum biomarkers for cancer?; ; ; ; ; ; ; ;
in Oncotarget (2015), 6(14), 12110-27
A Novel Multi-objectivisation Approach for Optimising the Protein Inverse Folding Problem; ; ; ; ; ;
in Applications of Evolutionary Computation: 18th European Conference, EvoApplications 2015, Copenhagen, Denmark, April 8-10, 2015, Proceedings (2015)
A draft network of ligand–receptor-mediated multicellular signalling in human; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2015), 6
Inference of longevity-related genes from a robust co-expression network of seed maturation identifies new regulators linking seed storability to biotic defense-related pathways; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Plant Cell (2015), 27(10), 2692-2708
Comparative integrated omics: identification of key functionalities in microbial community-wide metabolic networks; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Biofilms and Microbiomes (2015), 1(15007),
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2015), 47(4), 393-9
CHD2 myoclonic encephalopathy is frequently associated with self-induced seizures; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2015), 84(9), 951-958
A guide for building biological pathways along with two case studies: hair and breast development.; ; ; ;
in Methods (2015), 74
GenePEN: analysis of network activity alterations in complex diseases via the pairwise elastic net;
in Statistical Applications in Genetics and Molecular Biology (2015), 14(2), 221-224
2014
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Human Genetics (2014), 4
COMPARTMENTS: unification and visualization of protein subcellular localization evidence.; ; ; ; ; ;
in Database: the Journal of Biological Databases and Curation (2014), 2014
Mesoscopic behavior from microscopic Markov dynamics and its application to calcium release channels.; ; ; ; ;
in Journal of Theoretical Biology (2014), 343
The HIV Mutation Browser: A Resource for Human Immunodeficiency Virus Mutagenesis and Polymorphism Data; ; ; ; ; ;
in PLoS Computational Biology (2014)
Molecular and Clinical Evidence for an ARMC5 Tumor Syndrome: Concurrent Inactivating Germline and Somatic Mutations are Associated with both Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia and Meningioma; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (2014)
Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Lancet neurology (2014), 13(7), 686-99
Integrating Pathways of Parkinson's Disease in a Molecular Interaction Map; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Neurobiology (2014)
ChIP-seq profiling of the active chromatin marker H3K4me3 and PPARγ, CEBPα and LXR target genes in human SGBS adipocytes; ; ; ; ;
in Genomics Data (2014), 2
G-DNA – a highly efficient multi-GPU/MPI tool for aligning nucleotide reads; ; ; ;
in Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences (2014)
Integrated bioinformatics analysis of functional omics and GWAS data for neurodegenerative disordersPresentation (2014, October 01)
Integrated Omic Analyses of the Human Gut Microbiome in a Multiplex Family Study of Type 1 Diabetes Mellitus; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2014, April 30)
Systems genomics evaluation of the SH-SY5Y neuroblastoma cell line as a model for Parkinson’s disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in BMC Genomics (2014), 15(1154),
Identification of condition-specific microbial populations from human metagenomic data; ; ;
Poster (2014, March)
Mercator: A fast and simple web server for genome scale functional annotation of plant sequence data; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Plant, Cell and Environment (2014), 37(5), 1250-8
Community integrated omics links the dominance of a microbial generalist to fine-tuned resource usage; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2014)
Community integrated omics links the dominance of a microbial generalist to fine-tuned resource usage; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Scientific Conference (2014)
Community-integrated omics links dominance of a microbial generalist to fine-tuned resource usage; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2014)
De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2014)
Evolutionary multi objective optimisation with diversity as objective for the protein structure similarity problem; ; ; ; ; ;
Scientific Conference (2014)
Evolutionary Multi-Objective Optimisation with Quantile Constraint for the Protein Structure Similarity Problem; ; ; ; ; ;
Scientific Conference (2014)
BioTextQuest+: a knowledge integration platform for literature mining and concept discovery; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2014)
Analysis of ELP4, SRPX2, and interacting genes in typical and atypical rolandic epilepsy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2014), 55(8), 8993
Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2014), 46(12), 1327-32
Management of an Academic HPC Cluster: The UL Experience; ; ;
in Proc. of the 2014 Intl. Conf. on High Performance Computing Simulation (HPCS 2014) (2014, July)
Hippocampal extracellular matrix levels and stochasticity in synaptic protein expression increase with age and are associated with age-dependent cognitive decline.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular and Cellular Proteomics (2014)
uORFdb--a comprehensive literature database on eukaryotic uORF biology.; ; ;
in Nucleic acids research (2014), 42(1), 60-7
PredictProtein--an open resource for online prediction of protein structural and functional features; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2014), 42(8),
2013
Genome-wide identification and functional analyses of microRNA signatures associated with cancer pain.; ; ; ; ;
in EMBO Molecular Medicine (2013), 5(11), 1740-58
Transcriptional mechanisms underlying sensitization of peripheral sensory neurons by Granulocyte-/Granulocyte-macrophage colony stimulating factors.; ; ; ; ;
in Molecular Pain (2013), 9(1), 48
Functional Genomics, Proteomics, Metabolomics and Bioinformatics for Systems Biology; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Prokop, Ales; Csukás, Bela (Eds.) Systems Biology: Integrative Biology and Simulation Tools (2013)
Network analysis for systems biology; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Prokop, Aleš; Csukás (Eds.) Springer book in Systems Biology, Vol.1: Systems Biology:, Integrative Biology and Simulation Tools (2013)
On different aspects of network analysis in systems biology; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Systems Biology (2013), 1
Signaling in Insulin-Secreting MIN6 Pseudoislets and Monolayer Cells.; ; ; ; ; ; ;
in Journal of proteome research (2013)
Predicting missing expression values in gene regulatory networks using a discrete logic modeling optimization guided by network stable states; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2013), 41(1), 8
Genomic Sequence Diversity and Population Structure of Saccharomyces cerevisiae Assessed by RAD-seq; ; ; ; ; ; ; ;
in Genes, Genomes and Genomics (2013), 3(12), 2163-2171
The Young PI Buzz: Learning from the Organizers of the Junior Principal Investigator Meeting at ISMB-ECCB 2013.; ; ; ; ; ;
in PLoS computational biology (2013), 9(11), 1003350
The exogenous RNA spectrum in human plasma and the gastrointestinal tract; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2013, October)
A novel GATA6 mutation in a child with congenital heart malformation and neonatal diabetes.; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Clinical Case Reports (2013), 1(2), 86-90
Integrated analysis of transcript-level regulation of metabolism reveals disease-relevant nodes of the human metabolic network; ; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2013)
Computational infrastructures for data and knowledge management in systems biology; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Prokop, Ales; Csukás, Bela (Eds.) Systems Biology: Integrative Biology and Simulation Tools (2013)
A Protein Prioritization Approach Tailored for the FA/BRCA Pathway; ; ; ; ; ;
in PLoS ONE (2013), 8(4), 62017
Meta-omic Analyses of the Microbiome in a Family Study of Diabetes Mellitus; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2013, October)
IAnn: An event sharing platform for the life sciences; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2013)
Ligand binding properties of human galanin receptors; ;
in Molecular Mebrance Biology (2013), 30(2), 206-216
Hierarchical representation of supersecondary structures using a graph-theoretical approach.; ;
in Methods in Molecular Biology (2013), 932
POMO - Plotting Omics analysis results for Multiple Organisms; ; ; ; ; ; ;
in BMC Genomics (2013), 14(918),
New Target Genes of MITF-Induced microRNA-211 Contribute to Melanoma Cell Invasion; ; ; ; ;
in PLoS ONE (2013), 8(9),
The Effects of Carbon Dioxide and Temperature on microRNA Expression in Arabidopsis Development; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2013), 4(2145),
Condensing the omics fog of microbial communities; ; ; ;
in Trends in Microbiology (2013), 21(7), 325333
Systematic molecular measurements reveal key microbial populations driving community-wide phenotype; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2013)
Interplay of microRNAs, transcription factors and target genes: Linking dynamic expression changes to function; ; ; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2013), 41(5), 2817-2831
The Parkinson's Disease Map: A Framework for Integration, Curation and Exploration of Disease-related Pathways; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2013, March 09)
OnTheFly 2.0: a tool for automatic annotation of files and biological information extraction.; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2013)
The C-terminal cavity of the Na,K-ATPase analyzed by docking and electrophysiology; ; ; ; ;
in Molecular Membrane Biology (2013), 30(2), 195-205
Unraveling genomic variation from next generation sequencing data; ; ; ; ; ; ;
in BioData Mining (2013), 6(1), 13
Integrated omics highlights keystone genes in community-wide metabolic networks; ; ; ; ;
Poster (2013)
Integrated omics highlights keystone genes in community-wide metabolic networks; ; ; ; ;
Poster (2013)
PhenoTimer: Software for the Visual Mapping of Time-Resolved Phenotypic Landscapes;
in PLoS ONE (2013), 8(8), 72361
Nuclear calcium signaling in spinal neurons drives a genomic program required for persistent inflammatory pain; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neuron (2013), 77(1), 43-57
Network deregulation analysis in complex diseases via the pairwise elastic net;
in Proc 8th BeNeLux Bioinformatics Conference (2013)
2012
Structural information involved in the interpretation of the stepwise protein folding process; ;
in Protein folding in silico : protein folding versus protein structure prediction (2012)
Bioinformatics as a driver, not a passenger, of translational biomedical research: Perspectives from the 6th Benelux bioinformatics conference.; ; ; ; ; ;
in Journal of Clinical Bioinformatics (2012), 2(7),
Fuzzy oil drop model to interpret the structure of antifreeze proteins and their mutants; ; ; ;
in Journal of Molecular Modeling (2012), 18(1), 229-237
Exploring biological interaction networks with tailored weighted quasi-bicliques.; ; ;
in BMC Bioinformatics (2012), 13 Suppl 10
Gene regulatory network analysis supports inflammation as a key neurodegeneration process in prion disease.; ; ; ;
in BMC Systems Biology (2012), 6(132),
EnrichNet: network-based gene set enrichment analysis; ; ; ;
in Bioinformatics (2012), 28(18), 451-457
PathVar: analysis of gene and protein expression variance in cellular pathways using microarray data;
in Bioinformatics (2012)
PLAU inferred from a correlation network is critical for suppressor function of regulatory T cells.; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Systems Biology (2012), 8
ReLiance: a machine learning and literature-based prioritization of receptor—ligand pairings.; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2012), 28(18), 569-574
The early-stage intermediate; ; ;
in Roterman-Konieczna, I. (Ed.) Protein Fold Silico Protein Fold Versus Protein Struct Predict (2012)
Human gene correlation analysis (HGCA): A tool for the identification of transcriptionally co-expressed genes; ; ; ; ; ;
in BMC Research Notes (2012), 5(265), 1-11
Evolutionary conservation and network structure characterize genes of phenotypic relevance for mitosis in human; ;
in PLoS ONE (2012), 7(5), 36488
Dynamic regulation of microRNA expression following interferonγ- induced gene transcription; ; ; ; ; ; ; ;
in RNA Biology (2012), 9(7), 987-989
Evaluation of detemir in diabetic cats managed with a protocol for intensive blood glucose control;
in Journal of Feline Medicine and Surgery (2012), 14(8), 566-572
Paving the future: finding suitable ISMB venues; ; ; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2012), 28(19), 2556-9
Computation and Visualization of Protein Topology Graphs Including Ligand Information; ;
in Böcker, Sebasttian; Hufsky, Franziska; Scheubert, Kerstin; Schleicher, Jana; Schuster, Stefan (Eds.) German Conference on Bioinformatics 2012 (2012)
Interferon-γ-induced activation of Signal Transducer and Activator of Transcription 1 (STAT1) up-regulates the tumor suppressing microRNA-29 family in melanoma cells; ; ; ; ; ; ;
in Cell Communication and Signaling (2012), 10
Give It AGO: The Search for miRNA-Argonaute Sorting Signals in Arabidopsis thaliana Indicates a Relevance of Sequence Positions Other than the 5'-Position Alone.; ; ;
in Frontiers in Plant Science (2012), 3
Constructing a comprehensive map of Parkinson’s disease to elucidate underlying mechanisms of its multifaceted molecular pathology; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2012, August)
2011
PESCADOR, a web-based tool to assist text-mining of biointeractions extracted from PubMed queries.; ; ; ; ;
in BMC bioinformatics (2011), 12
The complement regulator CD46 is bactericidal to Helicobacter pylori and blocks urease activity; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Gastroenterology (2011), 141(3), 918-28
Valproic acid perturbs hematopoietic homeostasis by inhibition of erythroid differentiation and activation of the myelo-monocytic pathway; ; ; ; ; ; ;
in Biochemical Pharmacology (2011), 81(4), 498-509
Preimplantation development regulatory pathway construction through a text-mining approach.; ; ; ; ; ; ;
in BMC genomics (2011), 12 Suppl 4
Genie: literature-based gene prioritization at multi genomic scale.; ; ;
in Nucleic acids research (2011), 39(Web Server issue), 455-61
A low protein diet during early gestation in sheep detrimentally impacts hepatic glucose metabolism in the adult offspring; ; ; ;
in Proceedings of the Nutrition Society 2011 (2011)
PPARγ population shift produces disease-related changes in molecular networks associated with metabolic syndrome; ; ; ;
in Cell Death and Disease (2011), 2(8), 192
Comparative analysis of miRNAs and their targets across four plant species.; ;
in BMC Research Notes (2011), 4
Which clustering algorithm is better for predicting protein complexes?; ; ; ; ; ;
in BMC Research Notes (2011), (4), 549
Medusa: A tool for exploring and clustering biological networks.; ; ; ;
in BMC Research Notes (2011), 4(1), 384
Using graph theory to analyze biological networks; ; ; ; ; ; ;
in BioData Mining (2011), 4(10), 1-27
Two-intermediate model to characterize the structure of fast-folding proteins; ; ; ;
in Journal of Theoretical Biology (2011), 283(1), 60-70
Intermediates in the protein folding process: a computational model; ; ;
in International Journal of Molecular Sciences (2011), 12(8), 4850-60
2010
From experimental setup to bioinformatics: An RNAi screening platform to identify host factors involved in HIV-1 replication; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Biotechnology Journal (2010), 5(1), 39-49
Visualization of omics data for systems biology; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Methods (2010), 7(3), 56-68
Combining chondrocyte gene expression, literature mining and pathway/network analysis to extract biological insights from small-scale microarray data; ; ; ;
in Osteoarthritis and Cartilage (2010), 18(2), 169
Luminal-like oestrogen receptor-positive breast cancer: identification of prognostic biological subclasses; ; ; ; ; ; ; ; ;
in European Journal of Cancer Supplements (2010), 8(3), 91
A series of PDB related databases for everyday needs; ; ; ; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2010), 39(1), 411-419
Live Coverage of Intelligent Systems for Molecular Biology; ; ; ; ; ;
in PLoS Computational Biology (2010), 6
Live Coverage of Scientific Conferences Using Web Technologies; ; ; ; ; ;
in PLoS Computational Biology (2010), 6(1), 1-2
Defective Lamin A-Rb Signaling in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and Reversal by Farnesyltransferase Inhibition; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS ONE (2010), 5(6),
Phenotypic profiling of the human genome by time-lapse microscopy reveals cell division genes; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature (2010), 464(7289), 721-727
Reflect: A practical approach to web semantics; ; ; ; ; ; ;
in Journal of Web Semantics (2010), 8(2-3), 182-189
Determining receptor-ligand interaction of human galanin receptor type 3; ; ; ; ; ;
in Neurochemistry International (2010), 57(7), 804-11
GPCRs, G-proteins, Effectors and their interactions: Human-gpDB, a database employing advanced visualization tools and data integration techniques; ; ; ; ; ; ;
in Database: the Journal of Biological Databases and Curation (2010)
Heteronemin, a spongean sesterterpene, inhibits TNF alpha-induced NF-kappa B activation through proteasome inhibition and induces apoptotic cell death; ; ; ; ; ; ;
in Biochemical Pharmacology (2010), 79(4), 610-22
Curcumin-the paradigm of a multi-target natural compound with applications in cancer prevention and treatment; ; ;
in Toxins (2010), 79(4), 128-62
Chemopreventive potential of curcumin in prostate cancer; ; ; ;
in Genes and Nutrition (2010), 5(1), 61-74
2009
MedlineRanker: flexible ranking of biomedical literature.; ; ; ; ;
in Nucleic acids research (2009), 37(Web Server issue), 141-6
Tumor necrosis factor alpha induces gamma-glutamyltransferase expression via nuclear factor-kappaB in cooperation with Sp1; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Biochemical Pharmacology (2009), 77(3), 397-411
Gene expression profiling related to anti-inflammatory properties of curcumin in K562 leukemia cells; ; ; ; ;
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